Ngăn ngừa hội chứng Down bằng xét nghiệm NIPT

Hội chứng Down là rối loạn do nhiễm sắc thể gây ra phổ biến nhất. Kết quả là, trẻ em bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 1.000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới được sinh ra với hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Đây là sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi từ máu của người mẹ. Có thể tìm thấy nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể quan trọng khác
 

NIPT có thể được sàng lọc những bất thường nhiễm sắc thể nào?

• Hội chứng Down có một cặp nhiễm sắc thể 21 nhiều hơn 1 que (Trisomy 21).
• Hội chứng Edward có một cặp nhiễm sắc thể 18. (Trisomy 18)
• Hội chứng Patua có một cặp nhiễm sắc thể 13 nhiều hơn 1 que (Trisomy 13).
• Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính và giới tính của thai nhi (Neuploidy nhiễm sắc thể giới tính)
• Rối loạn gây ra bởi sự vắng mặt một phần của nhiễm sắc thể (Microdeletions)
• 19 cặp bất thường nhiễm sắc thể khác (Phát hiện dị bội toàn bộ bộ gen)

 

NIPT được kiểm tra như thế nào?

Bằng cách lấy máu và mang mẫu máu mẹ, có cả DNA từ nhau thai và mẹ cùng nhau để phân tích lượng DNA của nhau thai trong máu của người mẹ. Để tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể 21,18 hoặc 13

 

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

• Tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người trên 35 tuổi, họ càng lớn tuổi, nguy cơ càng cao.
• Gia đình có tiền sử 21,18 và 13 bất thường nhiễm sắc thể.
• Có tiền sử sinh con với hội chứng Down

 

Ai có thể được kiểm tra NIPT?

• Những bà mẹ đang mang thai từ 10 tuần trở lên
• Mang thai đơn hoặc mang thai đôi
• Mang thai bằng phương pháp tự nhiên hoặc IVF hoặc mang thai hộ.

 

Ai không phù hợp với xét nghiệm NIPT?

• bị ung thư
• trải qua phẫu thuật cấy ghép nội tạng
• Máu tăng lên trong vòng 12 tháng qua.
• Có một sự bất thường về nhiễm sắc thể.
• Thông qua liệu pháp tế bào gốc hoặc liệu pháp miễn dịch.

 

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT là gì?

• An toàn, vô hại với mẹ và thai nhi, không có nguy cơ sảy thai.
• Nhanh chóng, biết kết quả trong vòng 5-14 ngày.
• Chính xác, chính xác hơn 99 phần trăm trong việc kiểm tra nhiễm sắc thể bất thường và phát hiện giới tính của thai nhi.
• Đơn giản, sử dụng một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ.