Tầm soát di truyền trước khi mang thai giúp phát hiện sớm các nguy cơ di truyền tiềm ẩn ở cả bố và mẹ, từ đó giảm thiểu khả năng em bé sinh ra mắc các bệnh lý di truyền. Đây là bước chuẩn bị quan trọng giúp các cặp vợ chồng chủ động trong kế hoạch sinh con và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nếu cần thiết.
Vì sao nên tầm soát di truyền trước khi mang thai?
Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, việc quan tâm đến sức khỏe tổng thể là điều cần thiết. Bên cạnh việc duy trì cân nặng hợp lý, bổ sung vitamin, tiêm phòng đầy đủ, bạn cũng nên cân nhắc tầm soát di truyền, đặc biệt nếu:
- Bạn hoặc người thân trong gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
- Bạn từng trải qua thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân.
- Bạn đang chuẩn bị bước vào điều trị hỗ trợ sinh sản (IVF, ICSI…).
Tầm soát di truyền không chỉ giúp xác định nguy cơ di truyền mà còn giúp bạn chủ động lựa chọn phương pháp sinh con an toàn, như sử dụng tinh trùng/ noãn hiến tặng hoặc sàng lọc phôi trước chuyển (PGT).
Tầm soát di truyền trước thai kỳ là gì?
Đây là hình thức xét nghiệm gen ở cả bố và mẹ tương lai nhằm phát hiện xem cả hai có mang những gen lặn gây bệnh di truyền hay không. Dù bạn hoàn toàn khỏe mạnh, vẫn có thể là người mang gen ẩn, không biểu hiện bệnh nhưng có khả năng truyền sang con.
Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh giống nhau, khả năng sinh con mắc bệnh là 25%.
Một số bệnh lý di truyền phổ biến có thể tầm soát
- Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm (Hemoglobinopathies): gây thiếu máu mạn tính, dễ nhiễm trùng.
- Xơ nang (Cystic Fibrosis): ảnh hưởng đến hô hấp và tiêu hóa.
- Hội chứng Fragile X: gây chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi.
- Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy): ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp và nuốt.
Lợi ích khi tầm soát di truyền trước mang thai
✅ Giúp bạn hiểu rõ nguy cơ di truyền của bản thân và bạn đời
✅ Có thêm thời gian để đưa ra quyết định sinh sản đúng đắn
✅ Tăng tỷ lệ thành công và an toàn khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản
✅ Phát hiện sớm – chủ động phòng ngừa – giảm thiểu rủi ro
✅ Xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, chỉ cần mẫu máu hoặc nước bọt
Thời điểm nào nên làm xét nghiệm di truyền?
- Trước khi mang thai: là thời điểm lý tưởng nhất để xét nghiệm, giúp bạn có nhiều lựa chọn nếu phát hiện nguy cơ cao.
- Sau khi mang thai: vẫn có thể thực hiện, tuy nhiên các lựa chọn xử lý sẽ hạn chế hơn.
- Thời gian trả kết quả: từ 1 đến 2 tuần kể từ khi lấy mẫu.
Lựa chọn đúng đắn từ bước đầu tiên
Tầm soát di truyền trước khi mang thai là bước đi khôn ngoan, giúp bạn loại bỏ những lo lắng không cần thiết và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Tại trung tâm IVF và hỗ trợ sinh sản tại Bangkok, chúng tôi luôn khuyến khích khách hàng thực hiện tầm soát di truyền trong giai đoạn chuẩn bị mang thai hoặc điều trị vô sinh hiếm muộn. Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ đồng hành cùng bạn trong mọi quyết định quan trọng.
Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn cụ thể:
Hotline: +(84) 085-775-1666
